L’epilessia una patologia neurologica in alcuni casi definita cronica, in altri transitoria, con improvvisa perdita della coscienza e violenti convulsioni

Definizione di epilessia
L’epilessia una patologia neurologica in alcuni casi definita cronica, in altri transitoria, come per esempio un episodio mai più ripetutosi caratterizzata da ricorrenti e improvvise manifestazioni con improvvisa perdita della coscienza e violenti movimenti convulsivi dei muscoli, dette crisi epilettiche. Questi eventi possono avere una durata abbastanza breve, tanto da passare, in rarissimi casi, quasi inosservate fino a prolungarsi per lunghi periodi. Nell’epilessia, le convulsioni tendono a ripetersi e non vi è una causa rilevabile nell’immediato, mentre un attacco che si verifica a seguito di una specifica motivazione non è considerato un caso di epilessia.

Diffusione dell’epilessia
L’epilessia è uno dei più comuni e gravi disturbi neurologici. Circa il 3% delle persone riceveranno, nel corso della loro vita, una diagnosi di epilessia. L’incidenza annuale dell’epilessia è di 40-70 casi per 100.000 persone nei paesi industrializzati e di 100-190 per 100.000 in paesi più poveri di risorse. Le persone più svantaggiate negli aspetti socio-economici sono a maggior rischio.

Classificazione dell’epilessia
In letteratura sono descritte oltre 150 tipi di epilessia tutte raggruppabili in due classi:
• Epilessie parziali dove il focus epilettogeno interessa soltanto un emisfero cerebrale. Queste possono essere ulteriormente classificate in semplici o complesse. Nel primo caso si caratterizzano per attacchi leggeri, che non si traducono mai in perdite di conoscenza; al contrario, le epilessie complesse comportano manifestazioni più severe, sempre accompagnate da perdita di conoscenza e da contrazioni muscolari molto intense.
• Epilessie generalizzate quando i neuroni che causano gli attacchi interessano entrambi gli emisferi. Si accompagnano quasi sempre a perdita di conoscenza associata a manifestazioni contrattili e spasmi di tipo mioclonico/tonico e tonico/clonico.

Cause dell’epilessia
Molte e diverse sono le cause dell’epilessia. Tra queste si annoverano le alterazioni congenite, i traumi cranici, gli ascessi e i tumori cerebrali, le alterazioni dovute alle malattie infettive, l’emorragia cerebrale, l’anossia alla nascita, l’ischemia cerebrale.

Sintomatologia dell’epilessia 

L’epilessia è caratterizzata da un rischio a lungo termine di attacchi epilettici ricorrenti. Tali disturbi possono presentarsi in vari modi a seconda della parte del cervello che risulta coinvolta e dall’età della persona.

• Cos’è l’attacco epilettico
La crisi epilettica è un evento parossistico tramite il quale l’epilessia si manifesta, causato dalla scarica improvvisa eccessiva e rapida di una popolazione più o meno estesa di neuroni che fanno parte della sostanza grigia dell’encefalo (definizione di John Hughlings Jackson). L’aggregato di neuroni interessati dalla scarica viene definito “focolaio epilettogeno”. Il tipo più comune, circa il 60%, degli attacchi epilettici è quello di tipo convulsivo. Di questi, un terzo incomincia come crisi convulsive toniche e crisi convulsive cloniche, dette anche “crisi generalizzate” o “grande male”, che originano da entrambi gli emisferi del cervello. I due terzi, invece, incominciano con crisi parziali semplici o complesse che influiscono su di un unico emisfero cerebrale e che possono poi tuttavia progredire a crisi epilettiche generalizzate. Il restante 40% degli attacchi epilettici è di tipo non-convulsivo. Si tratta dell’assenza tipica o “piccolo male” che si presenta come una diminuzione del livello di coscienza con una durata di circa 20 secondi. Le crisi parziali sono spesso precedute da una tipica esperienza, nota come aura.
• Cos’è l’aura epilettica
L’aura epilettica può includere manifestazioni sensoriali (visive, uditive e/o olfattive). Spasmi improvvisi possono cominciare in un gruppo muscolare specifico per poi diffondersi ai muscoli circostanti. Possono, inoltre, verificarsi improvvisi automatismi: questi sono attività motorie non-consapevolmente eseguiti e inerenti per lo più a semplici movimenti ripetitivi come schioccare le labbra o attività più complesse come il tentare di raccogliere qualcosa.

Classificazione dell’attacco epilettico
Le crisi epilettiche generalizzate possono essere divise in sei classi: toniche, cloniche, tonico-cloniche, miocloniche, assenza tipica e crisi atoniche. Tutte implicano una perdita di coscienza e in genere accadono senza che vi sia un preavviso.
Gli attacchi epilettici si presentano come una contrazione degli arti seguita dalla loro estensione con un inarcamento della schiena della durata variabile tra i circa 10 e i 30 secondi (la fase tonica e tonico-clonica). Un grido può essere emesso a causa della contrazione dei muscoli del torace. Questo è seguito da uno scuotimento all’unisono degli arti (fase clonica). Le crisi toniche producono contrazioni costanti dei muscoli. Una persona spesso assume un colorito cianotico in seguito alla sospensione della respirazione. Nelle cloniche vi è scuotimento degli arti all’unisono. Al termine della fase potrebbero essere necessari 10-30 minuti affinché la persona torni alla normalità: questo periodo è chiamato “fase post-critica” o “fase di risoluzione”. La perdita di controllo della vescica o dell’intestino possono verificarsi durante una crisi. Nel corso di una crisi la lingua può essere morsa. Negli attacchi tonico-clonici i morsi ai lati risultano più frequenti. Morsi alla lingua sono, inoltre, relativamente più frequenti nelle convulsioni psicogene non epilettiche.
Gli attacchi mioclonici coinvolgono spasmi dei muscoli sia di alcune aree sia di tutto il corpo e possono risultare in contrazioni di muscoli o gruppi muscolari a scatti. La manifestazione è rapida e della durata di meno di 500 ms.
Gli attacchi di assenza tipica si manifestano con un’interruzione dello stato di coscienza dove la persona sembra diventare assente e insensibile, per un breve periodo di tempo (di solito 20 secondi). Possono sopraggiungere leggere contrazioni muscolari in particolare “strizzamento degli occhi”. Nelle assenze complesse ci può essere una perdita di coscienza più prolungata e l’esordio e la cessazione può essere meno brusca. A volte possono essere scarsamente percettibili, con solo un leggero giro della testa o occhi chiusi. Non c’è perdita del tono posturale e quindi la persona non cade e torna alla normalità immediatamente dopo il termine.
Le convulsioni atoniche comportano la perdita dell’attività muscolare per più di un secondo. Questo avviene tipicamente su entrambi i lati del corpo e ciò spesso si traduce in una caduta a terra del soggetto.

Fase post-critica
Dopo la fase attiva di un attacco, vi è tipicamente un periodo di confusione denominato “fase post-critica” o “di risoluzione”, che avviene prima che ritorni un livello normale di coscienza. Essa dura generalmente dai 3 ai 15 minuti, ma può prolungarsi per ore. Altri sintomi comuni includono una sensazione di stanchezza, mal di testa, difficoltà a parlare e un comportamento anormale

Diagnosi dell’epilessia

La diagnosi di epilessia viene tipicamente formulata in base alla descrizione dell’evento convulsivo e delle circostanze in cui è avvenuto. Il ricorso a un elettroencefalogramma e a tecniche di neuroimaging fanno di solito parte degli esami di approfondimento. Un elettroencefalogramma può essere d’aiuto mostrando l’attività cerebrale suggestiva di un aumentato del rischio di incorrere in convulsioni. Si raccomanda solo a coloro che hanno la probabilità di avere un attacco epilettico sulla base dei sintomi.

Terapia dell’epilessia
Per la cura dell’epilessia i medici hanno a disposizione numerosi farmaci che agiscono con diversi meccanismi di azione:
• aumentano il segnale del gaba, un neurotrasmettitore inibitorio, facilitando l’apertura degli ioni cloro a livello encefalico
• riducono l’attività dei canali sodio e dei canali calcio
• riducono il segnale degli aminoacidi eccitatori (glutammato ed acido glutammico)
Inibendo i segnali elettrici neuronali, e con essi l’attività eccitatoria dei foci epilettogeni, questi medicinali consentono un netto miglioramento delle manifestazioni epilettiche e permettono al paziente di condurre una vita normale. La terapia dev’essere tuttavia personalizzata e protratta per lunghi periodi di tempo, spesso per tutta la vita.