Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea che porta ad una sua progressiva deformazione 

 

Definizione di cheratocono
Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea che porta ad una progressiva deformazione della cornea stessa. Può colpire uno o, nella maggior parte dei casi, entrambi gli occhi. L’incidenza è mediamente di circa 1 persona su 2000. Si ipotizza che sia causata da fattori genetici, ambientali o disfunzioni ormonali.

Caratteristiche di cheratocono
A causa di un’anormalità strutturale delle fibre di collagene che compongono lo stroma corneale, la cornea stessa si deforma progressivamente, assottigliandosi ed allungandosi verso l’esterno per via della sua ridotta robustezza sotto pressione intraoculare. Si verifica quindi una curvatura corneale irregolare con perdita di sfericità che presenta il tipico apice di forma conica.
Nei casi più gravi la cornea può mostrare inoltre alcune opacità, dovute da un’alterata disposizione delle proteine corneali, che causano delle micro-cicatrici che distorcono le immagini e – in taluni casi – riducono il passaggio della luce, dando un fastidioso senso di abbagliamento.

Cause di cheratocono
Sembra sia in relazione a disfunzioni delle ghiandole endocrine (ipofisi, tiroide) e può esistere anche una predisposizione ereditaria. Comunemente al momento dell’esordio non è in relazione ad altre patologie sistemiche eventualmente presenti, sebbene secondo il Clek Study (Collaborative Longitudinal Evaluation of Keratoconus), è presente un’atopia nel 53% dei casi.

Esordio e decorso del cheratocono
La malattia insorge di solito durante la pubertà o l’adolescenza e progredisce fino ai 30-40 anni per poi arrestarsi spontaneamente. Il decorso è totalmente soggettivo e imprevedibile. Se diagnosticato in tempo, il cheratocono, pur non essendo ad oggi disponibili cure definitive, assicura un’ottima prognosi grazie alle moderne tecniche di chirurgia conservativa. Nel 25% dei casi porta al trapianto di cornea.

Sintomatologia del cheratocono
La curvatura irregolare creatasi modifica il potere refrattivo della cornea, producendo distorsioni delle immagini e una visione confusa sia da vicino che da lontano. Si registrano infatti miopia associata ad astigmatismo irregolare congiuntamente ad aberrazioni di alto ordine, tipicamente la “coma”, o striscia luminosa a forma di cometa, e l’aberrazione sferica. Il paziente lamenta pertanto una diminuzione del visus e della qualità visiva in generale, soprattutto da lontano ed in condizioni di scarsa luminosità ambientale. Col progredire della malattia la qualità della visione continua a peggiorare irreversibilmente, con aloni e sbavature intorno alle sorgenti luminose. In caso di marcata evoluzione, l’occhio, se visto di profilo, mostra una sporgenza conica caratteristica della superficie corneale.
Possono inoltre verificarsi affaticamento della vista, dolore e/o bruciore oculare, diplopia, fotofobia, lacrimazione alterata, cefalea e senso di abbagliamento persistente dovuto alle eventuali cicatrici corneali.

Diagnosi di cheratocono
Il primo sospetto di cheratocono è solitamente quello di una miopia associata ad un astigmatismo progressivo o irregolare. Le tecniche diagnostiche si avvalgono di:
oftalmoscopia diretta: il riflesso retinico risulta più chiaro nella zona periferica e più scuro dove è posizionato il cono
oftalmometro di Javal: con cui valutare l’angolo di Amsler
retinoscopio a striscia: evidenzia il riflesso a forbice
lampada a fessura o biomicroscopio: permette di ricercare i seguenti reperti:
– l’anello di Fleischer (da non confondersi con l’anello di Kayser-Fleischer). Tale reperto è patognomonico (presente nel 50% dei KC): è un anello giallo-verdastro dovuto all’accumulo di emosiderina nelle cellule epiteliali basali
– opacità subepiteliali (che si formano da rotture della membrana di Bowman)
– assottigliamento stromale: l’assottigliamento in genere è maggiore a livello dell’apice del cono, a meno che questo non sia molto periferico
– strie di Vogt (tardive): strie stromali che scompaiono alla digitopressione, hanno aspetto verticale
– segno di Munson (avanzato): deformazione della rima palpebrale inferiore da parte del cono e si visualizza facendo guardare verso il basso il soggetto
pachimetria: evidenzia una riduzione dello spessore della cornea nell’area interessata dal cono; è importante anche conoscere la misura dello spessore nel punto di massimo assottigliamento (“thinnest point”), perché al di sotto di certi limiti non è possibile eseguire eventuali trattamenti conservativi di cross-linking ed aumenta il rischio di perforazione.
topografia corneale: studia le immagini riflesse dalla cornea quando le si antepone una serie di anelli luminosi concentrici; L’elaborazione dei dati consente la visualizzazione di una mappa (la parte in rosso corrisponde alla regione sfiancata mentre quella verde-blu le zone piatte) e di una simulazione della qualità della visione consentita da tale cornea. Permette di vedere l’aumento di curvatura (non individuabile alla lampada a fessura negli stadi iniziali) e permette dunque la diagnosi precoce anche quando è ancora asintomatica.
aberrometria: sintomi tipici sono l’aberrazione della coma verticale e l’aberrazione sferica che porta alla percezione di immagini-fantasma, e di aloni e distorsioni intorno alle sorgenti luminose;
microscopia confocale: una sorta di esame istologico in vivo delle lesioni tipiche del cheratocono
• immagini della cornea e del segmento anteriore ottenute con l’ecografia ad alta frequenza (UBMultrabiomicroscopia)

Terapia del cheratocono
• Una rigida lente traspirante a contatto ai pazienti di cheratocono in fase iniziale
• Ad oggi non esistono cure farmacologiche per il cheratocono e l’unica terapia è la correzione ottica o la chirurgia. Nelle forme lievi si utilizzano occhiali convenzionali o lenti a contatto rigide o gas-permeabili per correggere il difetto visivo, ma nei casi più gravi tale correzione può essere insufficiente.
Gli anelli stromali. Un trattamento chirurgico relativamente recente è rappresentato dagli inserti intracorneali (ICRS). La tecnica, che migliora sensibilmente l’acuità visiva dei pazienti, consiste nell’impianto di microscopici inserti in materiale sintetico trasparente all’interno dello stroma nelle zone periferiche della cornea. Tali inserti, di forma circolare, provocano una parziale regolarizzazione della sfericità corneale.
M.A.R.K. Un’ulteriore opzione è la Mini Cheratotomia Radiale Asimmetrica (M.A.R.K.), tecnica chirurgica incisionale che provoca una cicatrizzazione controllata della cornea, la quale cambia forma e spessore secondo il bisogno dell’occhio affetto da cheratocono. Questa tecnica può essere combinata con il cross-linking al fine di rinforzare ulteriormente la cornea[6]
Il cross-linking corneale La tecnica, inventata in Germania nel 1997 presso l’università di Dresda ma diffusa solo dagli anni duemila, consiste nell’instillare delle gocce di vitamina B2 (riboflavina) sulla cornea dopo rimozione dell’epitelio (fase di imbibizione) ed esporre successivamente la cornea stessa a una luce ultravioletta (fase di irradiazione). I raggi UV-A stimolano l’ossidazione della riboflavina comportando un rafforzamento dei legami nel collagene corneale con un conseguente irrigidimento dello stroma. Gli studi clinici hanno dimostrato che nella maggior parte dei casi si riesce a bloccare l’evoluzione della malattia e, in molti di essi, si verifica una riduzione della curvatura della cornea (2 diottrie in media).
Cheratoplastica lamellare introdotta a partire dal 1998 e denominata DALK (Deep Anterior Lamellar Keratoplasty), consente di sostituire non l’intera cornea, ma solo gli strati più esterni, ovvero quelli affetti dalla malattia, lasciando intatto l’endotelio e la membrana di Descemet. Il vantaggio principale rispetto alla cheratoplastica tradizionale è il minor rischio di rigetto, unito a tempi di recupero più brevi.