La celiachia è un’infiammazione di tipo cronico dell’intestino tenue che si scatena a causa dell’ingestione del glutine in soggetti geneticamente predisposti

Definizione di celiachia
La celiachia è un’infiammazione di tipo cronico dell’intestino tenue che si scatena a causa dell’ingestione del glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Epidemiologia della celiachia

La celiachia può manifestarsi in individui di tutte le età a partire dallo addirittura dallo svezzamento.

Cause della celiachia
La celiachia è causata da una reazione alla gliadina una proteina del glutine presente nel grano e da proteine simili che si trovano in alcuni tipi di Triticeae che comprendono altri cereali comuni, come segale e orzo.

Patogenesi della celiachia
L’esposizione alla gliadina causa una reazione infiammatoria e ad una progressiva riduzione dei villi che rivestono l’intestino tenue fino alla loro completa scomparsa. Questo interferisce con l’assorbimento delle sostanze nutritive, in quanto i villi intestinali ne sono responsabili. L’unico trattamento efficace conosciuto è una permanente dieta priva di glutine.
La patogenesi della celiachia è incentrata sul ruolo dei linfociti T che dopo essere stati attivati dalla gliadina, questi linfociti T migrano dalla lamina propria in sede subepiteliale e cominciano a produrre diverse citochine che provocano causano l’apoptosi, cioè la morte e il distacco cellulare con iperproliferazione linfocitaria che porta all’appiattimento della mucosa intestinale.
Oltre all’azione dei linfociti T, nei pazienti celiaci non trattati si ritrova anche un’azione dei linfociti B che porta alla produzione di anticorpi antigliadina, antiedemisio e antitransglutaminasi tissutale. Sebbene questi anticorpi siano molto utili per la diagnosi, non è ancora chiaro se siano anch’essi responsabili del danno sulla mucosa o se non ne siano anche loro una conseguenza. Tutti questi anticorpi sono glutine-sensibili, scompaiono cioè dal siero dei pazienti quando sono in dieta priva di glutine.

Classificazione e sintomi della celiachia

1.Celiachia tipica o sintomatica
I casi di celiachia tipica si manifestano con caratteristici sintomi come la diarrea, feci biancastre, scilte e grasse (steatorrea), perdita di peso o mancato aumento di peso (nei bambini piccoli). Solitamente si presenta dopo lo svezzamento e nei bambini, in cui è possibile notare un ritardo della crescita in altezza.

2. Celiachia atipica
La sintomatologia può essere più sfumata e interessare altri organi invece dell’intestino che tuttavia può avere sintomi anch’esso. E’ la forma di celiachia più diffusa tra i pazienti con esordio in preadolescenza, adolescenza o da adulti.

3. Celiachia silente
È anche possibile essere affetti da celiachia ma non soffrire di alcun sintomo importante. In questa forma sono presenti gli anticorpi specifici e l’atrofia dei villi ma non i sintomi.

4.Celiachia potenziale
Vengono rilevati gli anticorpi specifici e solo in seguito si manifestano i sintomi e i danni ai villi intestinali.

Sintomi gastrointestinali
La diarrea caratteristica della malattia celiaca cronica, si presenta pallida, voluminosa e maleodorante. Possono essere presenti dolori addominali, crampi e gonfiore accompagnato da distensione addominale.
La celiachia porta a un aumento del rischio sia di sviluppare un’adenocarcinoma all’intestino tenue, sia un linfoma al piccolo intestino. Questo rischio diminuisce fino a livelli riscontrabili nella popolazione in generale, grazie a un’alimentazione appropriata. La malattia celiaca, se non trattata, può in un lungo periodo di tempo condurre a complicanze estreme quali l’ulcerazione del digiuno, un tratto dell’intestino tenue.

Sintomi correlati al malassorbimento
La mucosa è meno capace di assorbire i nutrienti, i minerali e le vitamine liposolubili: A, D, E, K.
• Il malassorbimento di carboidrati e grassi spiega il calo ponderale (nei bambini crescita ritardata o mancata) e l’astenia.
• L’anemia può svilupparsi per due motivi: il malassorbimento del ferro può causare anemia da carenza di ferro,il malassorbimento delle vitamine B9, l’acido folico, e B12 può causare l’anemia megaloblastica.
• Il malassorbimento di calcio e vitamina D comporta una compensatio paratiroideo (iperparatiroidismo secondario) può causare osteopenia, cioè unadiminuzione del contenuto minerale delle ossa, osteoporosi, cioè un indebolimento delle ossa e rischio di fratture da fragilità ossea o problemi alle unghie;
• Una piccola parte di pazienti sviluppa un’anormale capacità di coagulazione del sangue per via della carenza di vitamina K e quindi presentano un moderato rischio di sanguinamenti anomali;
• La celiachia è anche associata alla proliferazione batterica nell’intestino tenue, che può peggiorare il malassorbimento o causarlo nonostante l’adesione a una dieta idonea.

Sintomi neurologici
Le manifestazioni neurologiche sono di solito immunomediate e non associate a carenze vitaminiche, sebbene anche questo sia possibile. Essi possono essere: Cefalea, neuropatia delle piccole fibre (uno dei sintomi neurologici più diffusi), con dolore neuropatico, parestesie e sintomi affini alla sindrome del tunnel carpale, cubitale e radiale e altre sindromi da compressione nervosa, come dolori e perdita di sensibilità alle estremità. La sindrome delle fascicolazioni benigne, probabile conseguenza della neuropatia periferica: si manifesta con piccoli movimenti involontari dei muscoli (fascicolazioni e mioclonie), a volte crampi e stanchezza. Si possono presentare anche: confusione mentale, spasmofilia (spasmi, crampi, mioclonie), e sintomi psichiatrici, come irritabilità o ansia

Complicanze dirette
La celiachia e la sensibilità al glutine, se non trattate, aumentano la probabilità di contrarre in seguito varie malattie, anche quando non presenti nella sintomatologia né con diretta correlazioni; la dieta può diminuirne il rischio, l’incidenza e il peggioramento. Tra esse vi sono patologie neurologiche come la sclerosi multipla o le neuropatie, tumori, cardiomiopatia, osteoporosi, malattia di Parkinson, ipotiroidismo e ipertiroidismo, malattie autoimmuni varie (come le artriti e il lupus eritematoso sistemico), disturbi psichici e neuropsichiatrici (quali ansia, disturbo bipolare, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo depressivo, demenza, e schizofrenia), gastroenterite eosinofila ed esofagite eosinofila.

Diagnosi
Per diagnosticare la celiachia sono necessari esami del sangue (anticorpi) e la gastroscopia con biopsia (non sempre necessaria in età pediatrica ma obbligatoria per gli adulti). Gli esami vanno effettuati senza aver eliminato il glutine, altrimenti si otterrebbe un risultato falsato. Per coloro che hanno già cominciato una dieta priva di glutine, può essere necessario eseguire una nuova serie di esami dopo aver consumato alcuni alimenti con glutine in un pasto al giorno per 2-6 settimane.
Le categorie di anticorpi attualmente in uso nella diagnostica sono:
• Anticorpi anti-gliadina (AGA)
• Autoanticorpi anti-endomisio (EMA)
• Autoanticorpi antitransglutaminasi (tTGA).
I risultati degli esami vengono utilizzati per determinare se vi sia o meno la necessità di ricorrere alla biopsia endoscopica.
Per la diagnosi della malattia celiaca viene spesso eseguita una esofagogastroduodenoscopia o del degiuno . È molto importante ottenere campioni multipli (4-8) dal duodeno, perché non tutte le aree possono essere colpite allo stesso modo e ciò comporta il rischio di ottenere un falso negativo, se il prelievo bioptico è effettuato per caso su tessuto intestinale sano.

La classificazione Marsh
La classificazione di Marsch distingue i classici cambiamenti patologici della malattia nell’intestino tenue:
• Marsh stadio 0: mucosa normale
• Marsh stadio 1: aumento del numero di linfociti intra-epiteliali, in genere in un numero superiore al 20% degli enterociti
• Marsh stadio 2: proliferazione delle cripte di Lieberkuhn
• Marsh stadio 3: parziale o totale atrofia dei villi
• Marsh stadio 4: ipoplasia dell’architettura piccolo intestino
La classificazione di Marsh, introdotta nel 1992, è stata successivamente modificata nel 1999 con sei stadi, in cui il precedente stadio 3 è stata diviso in tre sotto-stadi.
Altri studi hanno dimostrato che questo sistema non è stato sempre affidabile e che i cambiamenti osservati nella malattia celiaca possono essere descritti in uno dei tre stadi: A, B1 e B2, con la A che indica una infiltrazione linfocitaria con un normale aspetto dei villi e B1 e B2 che descrivono, rispettivamente, una parziale e completa atrofia dei villi.

Terapia della celiachia
A oggi la dieta senza glutine è l’unica terapia.
La dieta priva di glutine deve essere molto rigorosa, poiché bastano minime quantità per impedire il miglioramento e questa deve essere seguita scrupolosamente per tutta la vita. Non vi è nessun farmaco disponibile per prevenire i possibili danni o per evitare che il corpo attacchi l’intestino quando è presente il glutine. La stretta aderenza alla dieta permette, nella maggior parte dei casi, la risoluzione di tutti i sintomi. Ciò contribuisce anche a eliminare l’elevato rischio di cancro intestinale, di osteoporosi.
Una piccola minoranza di pazienti risultano affetti da malattia refrattaria, il che significa che non migliorano, nonostante una dieta priva di glutine. Ciò probabilmente avviene perché la malattia è presente da così tanto tempo che l’intestino non è più in grado di guarire con la sola dieta o perché il paziente non aderisce completamente alla dieta o perché consuma inavvertitamente alimenti contaminati da glutine. Se le cause alternative sono state eliminate, la somministrazione di steroidi o immunosoppressori può essere considerata.

Prognosi della celiachia

La prognosi è generalmente fausta. Seguendo scrupolosamente la dieta senza glutine si evita la comparsa di nuovi sintomi e si ha la remissione dei sintomi presenti. La mortalità dei celiaci diagnosticati in età pediatrica e che seguono una rigorosa dieta priva di glutine è infatti analoga a quella della popolazione generale.