pLa degenerazione maculare è una patologia che colpisce la zona centrale della retina, detta macula.

Definizione di degenerazione maculare
La degenerazione maculare è una patologia multifattoriale che colpisce la zona centrale della retina, detta macula. È ad andamento progressivo e può portare alla perdita completa e irreversibile della visione centrale.

Cause di degenerazione maculare
L’eziologia è poco chiara: la componente genetica incide molto sulla degenerazione maculare ma il tipo e il numero dei geni coinvolti sono difficili da definire.
Le cause della malattia sembrano essere genetiche ma anche legate all’ambiente. Il fumo è considerato un fattore di rischio grave, dose dipendente, mentre meno chiare e poco consistenti sono correlazioni con esposizione alla luce solare, ipertensione, obesità, chirurgia della cataratta.

Sintomatologia della degenerazione maculare
La degenerazione maculare non porta alla cecità completa perché la visione laterale si conserva. I primi sintomi possono non essere immediatamente riconosciuti poiché l’occhio sano riesce a bilanciare i problemi dell’altro nascondendoli.
I sintomi principali di chi è affetto da questa patologia possono essere i seguenti:
• perdita di visione al centro del campo visivo (scotoma positivo), da non confondere con la visione di una macchia nera nella zona centrale del campo visivo (scotoma negativo), come denunciato da pazienti colpiti da neurite ottica. Nel nostro caso la parte dell’occhio non sana è quella della fovea, cioè la parte centrale della macula, che distorce e rende quasi irriconoscibili i volti e le espressioni di un probabile interlocutore. Tali problemi possono verificarsi e maturare molto velocemente;
• la distorsione delle immagini in quanto gli oggetti appaiono deformati e rimpiccioliti. Ad esempio, le righe di congiunzione delle piastrelle non si vedono più diritte;
• sintomi di minore frequenza sono le errate percezioni della dimensione degli oggetti osservati.

Diagnosi della degenerazione maculare
Alcuni test per la diagnosi e la valutazione della degenerazione maculare sono:
l’esame dell’acuità visiva, in cui i pazienti devono guardare attraverso un foro stenopeico. Il test permette di monitorare lo stato della retina;
il test di Amsler o a griglia (una griglia di linee perpendicolari al cui centro compare un piccolo disco nero), che ha la funzione fondamentale di verificare in modo preciso la condizione della capacità visiva nell’area foveale e parafoveale. Nel caso in cui i pazienti dichiarino di non vedere linee rette ma curve la maculopatia è presente.
Per monitorare lo stato della retina esistono altri esami più accurati che utilizzano specifici strumenti, cioè:
l’OCT (Tomografia Coerenza Ottica) è un esame essenziale per la diagnosi: si osserva se il paziente vede in maniera deformata e quindi se è affetto dalla malattia. Utilizza un fascio laser senza radiazioni nocive, non è invasivo e con esso si scansiona la retina dell’occhio del paziente con la massima risoluzione;
la fluorangiografia (FAG) è un esame utilizzato se si sospetta oltre alla maculopatia più patologie. In questo caso si inietta un colorante (verde d’Indocina) nel braccio per far evidenziare i vasi sanguigni problematici e successivamente si documenta il tutto con degli scatti del fondo oculare per vedere la distribuzione del colore;
l’angiografia, come la FAG, è un esame in cui si inietta un colorante nel braccio che raggiunge i vasi sanguigni della retina. Possono essere usati come coloranti sia il verde d’Indocina oppure la classica flouresceina di colore giallo.

Classificazione delle degenerazione maculare
Si dividono in due categorie, ereditarie o acquisite.
Si riconoscono tre tipi di degenerazione maculare acquisite:
• “secca” o non essudativa;
• “umida” o essudativa o neovascolare;
• pucker maculare.
La maculopatia secca o non essudativa è quella meno aggressiva, è più lenta delle altre tipologie e meno comune. Colpisce entrambi gli occhi ma lo fa asimmetricamente: le cellule visive scompaiono o non funzionano poiché la retina si assottiglia. Circa il 90% dei pazienti presenta la forma secca e solo il 10% progredisce verso la forma umida. Per combattere questa forma attualmente non si può ricorrere al laser ma si usano integratori alimentari.
Nella maculopatia secca sono presenti depositi sottoretinici (drusen), alterazioni pigmentarie e, successivamente, perdita di epitelio retinico a bordi definiti (atrofia geografica). La perdita della vista è di solito graduale e dipende dall’estensione delle lesioni a livello maculare. Non esiste alcun trattamento provato per questa forma; tuttavia, la visione centrale è spesso conservata e non tutti i pazienti vanno incontro a una grave riduzione delle capacità visive.
Le caratteristiche particolari:
• assenza di edema maculare;
• drusen dure; sulla zona maculare si formano depositi proteici e glicemici dovuti al riassorbimento sanguigno;
• non sono presenti emorragie sottoretiniche.
Degenerazione maculare umida è la maculopatia più aggressiva è quella umida: è veloce ma è tuttavia la meno diffusa. È causata da miopia, o da trombosi venosa, diabete, età, ecc. ed è la conseguenza dell’accumulo del liquido che fuoriesce dai neovasi della retina centrale che appunto va a condensarsi in una macula. In questa ultima si creano vasi sanguigni retinici anomali (neovascolarizzazione coroideale o CNV) che si evolvono creando cicatrici sottoretiniche. Il 10% dei pazienti affetti da DMLE umida hanno cicatrici non sottoretiniche ma verso la coroide.
Un’altra sottocategoria di maculopatia umida è la vasculopatia polipoidale che colpisce il 3-4% dei pazienti affetti da DMLE umida. Essa consiste in sanguinamenti sotto la retina con il successivo sollevamento dell’epitelio pigmentato.
Le terapie migliori con la forma umida intervengono attraverso iniezioni intravenali ripetute all’interno dell’occhio oppure attraverso l’uso del laser.
Le caratteristiche particolari:
• presenza significativa di edema maculare;
• drusen molli; i depositi hanno diffusione spaziale maggiore, con bordi indistinti. La proliferazione di vasi sanguigni, dovuta all’ipossia, tende ad aggravare il quadro clinico;
• presenza frequente di emorragie sottoretiniche.
La pucker maculare è l’ultima categoria di degenerazione maculare è chiamata pucker maculare in cui cresce una sottile membrana all’interno della retina che può portare a una visione deformata. Lo stadio precedente a esso è la maculopatia a cellophane. Per diagnosticare immediatamentre il pucker maculare si utilizza come principale strumenti il test dell’OCT.

Terapia delle degenerazioni maculari
Nelle fasi iniziali della malattia, prima di un vero e proprio intervento, è necessario considerare dei piccoli consigli che possono riuscire anche a limitare il rischio dell’evoluzione della maculopatia. Alcuni dati scientifici mostrano che attuando uno stile di vita sano molti pazienti hanno stabilizzato il deterioramento retinico.
Si tratta di modificare il proprio stile di vita, si consiglia infatti di limitare il fumo di sigaretta, di evitare lo sfregamento degli occhi e l’assunzione di anticoagulanti o fluidificanti ematici. Inoltre è sempre meglio portare avanti un’alimentazione ricca di sostanze antiossidanti (vitamina C, vitamina E, zinco, ecc.), frutta fresca, noci e cibi ricchi di acidi grassi polinsaturi (omega-3 e omega-6) eliminando i cibi grassi. Si consigliano anche integratori per implementare l’apporto di micronutrienti.
Quando adottare uno stile di vita più sano non basta per eliminare il problema e il paziente presenta maculopatia umida è importante intervenire immediatamente. Ovviamente ogni tipo di maculopatia deve essere trattata nel suo specifico modo, non è possibile curare una maculopatia umida con terapie adatte a una maculopatia secca o viceversa.
Recentemente sono state proposte svariate possibilità terapeutiche oltre agli integratori, ma i risultati sono ancora modesti. La terapia fotodinamica, le iniezioni intravitreali di triamcinolone o di farmaci anti-angiogenetici (generalmente Lucentis, Macugen e Avastin) sono i trattamenti oggi disponibili sul mercato, che possono essere somministrati come monoterapia oppure in combinazione. Altre terapie sono: il trattamento laser, la traslocazione retinica, le cellule staminali (ancora in via sperimentale) e l’impianto di cortisone. Ogni trattamento può essere associato a un altro.

Integratori alimentari nella degenerazione maculare
Negli ultimi anni hanno preso piede nel commercio alcuni integratori alimentari a base di luteina e zeaxantina i quali sono i principali carotenoidi contenuti nella macula. Il primo carotenoide filtra la luce e quindi inibisce gli effetti nocivi delle radiazioni. Si trova nei vegetali verdi o gialli (broccoli, cavoli, spinaci, zucche e piselli); aumenta in quantità con l’andare dell’età e infatti se si assume la luteina di più nell’infanzia e nella pubertà diminuisce l’incidenza dalla malattia.
La zeaxantina è un carotenoide della famiglia delle xantofille ed è presente soprattutto in alimenti come il granoturco, il succo d’arancia, il mango e il tuorlo d’uovo, ai quali conferisce, insieme al carotene, il colore.

Terapia della degenerazione maculare
Trattamento laser della degenerazione maculare
Per la maculopatia umida il laser può essere un buon trattamento: utilizza un raggio di luce che elimina i nuovi vasi dal quale fuoriesce il liquido anomalo. Il laser serve per chiudere l’anastomosi responsabile della proliferazione angiomatosa retinica. Si può intervenire in diversi modi: se per esempio i neovasi sono ben visibili da poco tempo alla fluorangiografia possono essere chiusi con il laser mentre se sono situati al centro della macula e sono presenti da molto tempo è necessario procedere in maniera differente.
Iniezioni intravitreali
Per bloccare direttamente la proteina VEGF sono stati messi a punto dei farmaci anti-VEGF che inibiscono la formazione di nuovi vasi sanguigni. Con questo trattamento si iniettano farmaci all’interno dell’occhio per stabilizzare lo stato delle retine dei pazienti affetti da DMLE umida. Essi bloccano la nascita dei vasi sanguigni attraverso una serie di iniezioni (1-3 mesi di iniezioni costanti fino al miglioramento) fatte in ambulatorio o in sala operatoria (in alcuni casi). Se ci dovesse essere una ricaduta visiva o se si riscontrasse la presenza del liquido ambiguo è importante fare dei nuovi esami OCT-angiografia.
Terapia fotodinamica
La terapia fotodinamica è spesso usata insieme alle iniezioni intravitreali e per la cura della maculopatia miope e umida. Con questa terapia si inietta endovena una sostanza fotosensibilizante, chiamata Verteporfina, che si accumula selettivamente nei neovasi. La Verteporfina viene attivata attraverso un laser non termico il quale produce le forme reattive dell’ossigeno in grado di distruggere i vasi sanguigni selezionati.
Cellule staminali
Il trattamento ancora sperimentale avviene attraverso il trapianto di cellule epiteliali del pigmento retinico derivato dalle cellule staminali pluripotenti indotte: si preleva un pezzetto di cute da un paziente affetto da degenerazione maculare e si isolano le cellule per trasformarle in cellule della retina.