La retinite pigmentosa è una malattia genetica dell’occhio che colpisce l’epitelio pigmentato e la retina

Definizione di tetinite pigmentosa
La retinite pigmentosa è una malattia genetica dell’occhio che colpisce l’epitelio pigmentato e la retina e rientra nelle retinopatie. Può anche essere acquisita e in questo caso sarà dovuta alla carenza della vitamina A. Uno dei primi sintomi consiste nella riduzione della visione di notte fino alla cecità notturna (emeralopia). Questo fenomeno può precedere la visione a cannocchiale, ossia la perdita del campo visivo periferico.
La retinite pigmentosa è un tipo di distrofia retinica progressiva che porta a una graduale e progressiva perdita della vista. Gli individui che ne sono affetti accusano dapprima una difficoltà di adattamento al buio, seguita da una costrizione del campo visivo periferico. Durante la fase terminale della malattia si può anche verificare la perdita della visione centrale.

Sintomatologia della retinite pigmentosa
L’abbondante presenza sull’epitelio retinico di pigmenti a forma di fagiolini è tipicamente patognomico per la retinite pigmentosa. Tra le altre caratteristiche oculari, vi sono:
• il pallore cereo della testa del nervo ottico
• i vasi sanguigni retinici attenuati
• maculopatia a velo
• edema maculare cistoide
• cataratta subcapsulare posteriore

Diagnosi della retinite pigmentosa
La diagnosi si basa sulla documentazione di perdita progressiva nelle funzioni dei fotorecettori tramite elettroretinografia (ERG) e test del campo visivo. La capacità di ereditare la retinite pigmentosa è determinata dalla storia familiare. Almeno 35 geni diversi o loci sono noti per essere causa di retinite pigmentosa non sindromica. Il test del DNA è disponibile su base clinica per l’RLBP1 (recessivo autosomico, tipo Bothnia RP), RP1 (autosomico dominante, RP1), RHO (autosomico dominante, RP4), RDS (autosomico dominante, RP7), PRPF8 (autosomico dominante, RP13), PRPF3 (autosomico dominante, RP12), ABCA4 (autosomico recessivo, RP19) e RPE65 (autosomico recessivo, RP20).
La retinite pigmentosa può essere ereditata nel caso di un gene autosomico dominante, autosomico recessivo o X linked.

Trattamento della retinite pigmentosa
Non esiste un trattamento medico che riesca a curare completamente la retinite pigmentosa, anche se la progressione della malattia può essere rallentata dalla somministrazione giornaliera di 15000 unità internazionali (IU) di vitamina A (retinolo) abbinata ad una quantità non inferiore a 0.20 grammi di omega3 e ad una quantità pari a 12 mg di luteina.