La Tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita cianogena. La cianosi è causata dalla riduzione dell’ossigeno circolante nel sangue

Definizione della tetralogia di Fallot
La Tetralogia di Fallot insieme alla trasposizione delle grandi arterie è la più frequente tra le cardiopatie congenite cianogene. La cianosi è la colorazione bluastra della cute e delle mucose causata dalla riduzione dell’ossigeno circolante nel sangue.
La funzione del cuore è quella di pompare il sangue prima nei polmoni dove si ossigena e poi di inviare il sangue così ossigenato in tutto il corpo. Le vere e proprie pompe muscolari si chiamano ventricoli. Il ventricolo destro pompa il sangue poco ossigenato (desaturato ) nei polmoni, mentre il sinistro pompa il sangue ben ossigenato (di ritorno dai polmoni) in aorta, perfondendo così tutto l’organismo.
I ventricoli sono separati da una parete muscolare chiamata setto interventricolare. Nella Tetralogia di Fallot è presente un ampio difetto del setto interventricolare associato a una stenosi polmonare di grado variabile, in altri termini a un’ostruzione del flusso sanguigno verso i polmoni. Il risultato finale è che meno sangue verrà ossigenato e che del sangue desaturato prenderà la via dell’aorta attraverso la comunicazione tra i ventricoli. 

Cause della tetralogia di Fallot
Nella maggior parte dei casi la Tetralogia di Fallot non è associata ad anomalie genetiche, in circa il 30% dei pazienti è invece presente una sindrome, più frequentemente la Sindrome di Di George o la Sindrome di Down.

Sintomatologia della tetralogia di Fallot
Il sintomo principale è la cianosi. Il livello di cianosi è generalmente stabile e varia da paziente a paziente. Possono verificarsi però, soprattutto dopo il periodo neonatale, gravi crisi di desaturazione (il sangue è poco ossigenato) chiamate “crisi asfittiche”. Il bambino diventa dapprima estremamente irritabile e, se persiste la grave cianosi, poco presente fino alla perdita di coscienza. La crisi asfittica è un episodio potenzialmente pericoloso e necessita di assistenza medica immediata.

Diagnosi della tetralogia di Fallot
Diagnosi pre-natale: Nella maggior parte dei casi, l’ecografia morfologica permette al ginecologo di porre il sospetto di tetralogia di Fallot. La definitiva conferma si ottiene con un ecocardiogramma fetale eseguito dal cardiologo pediatra. In caso di conferma diagnostica, sarà consigliabile l’amniocentesi per escludere eventuali sindromi genetiche.
Diagnosi post-natale: La cianosi e/o il soffio cardiaco, fanno porre il sospetto di cardiopatia congenita, l’ecocardiogramma, metodica rapida e non invasiva, è l’esame diagnostico di elezione. 

Terapia della tetralogia di Fallot
La terapia della Tetralogia di Fallot è la correzione cardiochirurgica, in genere si esegue nei primissimi mesi di vita. Occasionalmente, prima della correzione definitiva, si può rendere necessario in età neonatale un intervento palliativo di incremento del flusso polmonare (Shunt Sistemico-Polmonare secondo Blalock-Taussig modificato). Il rischio operatorio è globalmente estremamente basso.

Prognosi della tetralogia di Fallot
La prognosi a lungo termine è generalmente eccellente. In qualche caso si renderà necessario, in età adulta, l’impianto di una valvola polmonare che continuerà a consentire un’ottima qualità di vita.